Autosomaal DNA testen en Etniciteit

Etniciteit is een sociaal-culturele identiteit, die een bepaalde groep mensen of een aantal bevolkingsgroepen verbindt. Hiermee is de term ras feitelijk achterhaald. De meeste mensen doen een DNA-test op zoek naar familieleden en verwanten of om een relatie vast te stellen. Soms omdat er sprake is van een donorkind, soms om in een vastgelopen genealogisch onderzoek een muur te doorbreken door matches te vinden en soms om een ouder-kind relatie vast te stellen. Bijkomend voordeel, en voor sommigen een zeer belangrijk voordeel, is dat de DNA-test ook laat zien met welke etnische groepen en de geografische regio’s het DNA is verbonden. Ook wel een antwoord op de waar-kom-ik-vandaan-vraag.

Soorten DNA-testen
In het kort nog even wat de mogelijkheden zijn om de etniciteit te bepalen.

Y-DNA-test
In de eerste plaats is er de Y-DNA-test. Alleen mannen hebben een Y-chromosoom, een klein chromosoom die maar ongeveer 3% van ons genetische materiaal bevat. De goedkope en eenvoudige versie van deze test geeft aan waar je vandaan komt in strikt vaderlijke lijn. Het resultaat van een Y-DNA-test is een indeling bij een zogenaamde haplogroep. Iedere haplogroep heeft een regio waar deze haplogroep het meeste voorkomt. Met aanvullende testen of een meer uitgebreide test kan verder worden ingezoomd en kan je pinpointen waar je verre voorvaderen vandaan kwamen. Nadeel is dat de etniciteit van het Y-chromosoom niet altijd veel zegt over de etniciteit van de rest, de overige 97%, van je DNA. Y-DNA-onderzoek is dus voornamelijk geschikt voor mensen die interesse hebben in hun “deep-male-ancestry”.

MtDNA-test
Een andere test is de mitochondrial DNA-test. Hiermee volg je de lijn van je moeder en haar voormoeders. Voor de ethniciteitsbepaling geldt hetzelfde wat voor het Y-chromosoom geldt. Het mtDNA geeft een diepe kijk in onze vrouwelijke afstamming, maar zegt niet noodzakelijk veel over de rest van ons DNA. Maarten Fornerod heeft hier een mooi en goed leesbaar verhaal overgeschreven, gepubliceerd in Gens Nostra 5/2019 en op de website van de IGV.

AtDNA-test
En daarmee komen we bij de derde DNA-test waarmee je het overgrote deel van je DNA, de autosomen en het X-chromosoom, op afkomst kan testen. Deze test wordt de autosomaal DNA-test genoemd (atDNA-test).

Deze test is relatief goedkoop en wordt aangeboden door diverse bedrijven zoals MyHeritage, FamilyTreeDNA, Ancestry, 23&Me en aantal kleinere spelers. Vaak zijn er speciale aanbiedingen met korting. Het resultaat is naast een lijst met mensen waar je een stuk DNA mee deelt en een mooi overzicht van je etniciteit – maar hoe betrouwbaar is die?

De grafische weergave waar de ethniciteit per chromosoom zich bevindt klopt niet, omdat er gewisseld wordt van de vaderskant naar de moederskant met Aziatisch DNA, en dat kan niet,

Hoe wordt het resultaat bepaald?

Om het resultaat goed te kunnen beoordelen moet je eerst begrijpen wat het resultaat nu exact betekent. Het betekent dat jouw DNA is vergeleken met de database van het DNA-testbedrijf. In die database zijn DNA-samples opgenomen van referentiepersonen en die samples worden met jouw DNA vergeleken. Maar het zijn personen uit het heden, niet uit het verleden. Dat betekent dus dat het gaat om mensen of een bevolkingsgroep die daar nu wonen en dus niet vroeger. Omdat veel mensen blijven op de plaats waar ze zijn geboren, kan hier wel de voorzichtige conclusie uit worden getrokken dat dit het gebied is waar je voorouders ooit hebben geleefd. Een ander groot probleem is dat de referentiepersonen ongelijk verdeeld zijn over de wereld. Veel uit Europa en Noord-Amerika; weinig uit Azië en Afrika. Vooral uit Indonesië erg weinig referentiepersonen, en laat dit nu precies het gebied zijn waar veel van ons in zijn geïnteresseerd. Dit heeft als gevolg dat de etniciteitsschatting in Zuid- en Zuidoost-Azië vrij onnauwkeurig is, zoals we verderop zullen zien. 

Het bepalen van de etniciteit hangt ook af van de sequencing die door een speciale chip in een computer wordt gedaan bij het DNA-testbedrijf. Daarna wordt er een berekening gemaakt, die wordt een algoritme genoemd. Er zijn diverse chips en diverse algoritmes. Er zijn ook specialisten die zelf een algoritme hebben ontwikkeld en een eigen berekening maken.

Naast de DNA-testbedrijven kan je jouw DNA-resultaat ook uploaden bij een bedrijf dat onafhankelijk diverse algoritmes ter beschikking stelt. Gedmatch is de bekendste.

Wat zijn de verschillen tussen de diverse DNA test bedrijven? 
Ik heb een vergelijking gemaakt van de etniciteitsschatting van mijn eigen DNA tussen de diverse testbedrijven en twee algoritmes van Gedmatch: Harapaworld en Eurogene K14. Harapaworld wordt aanbevolen voor mensen die Aziatisch DNA hebben. Ook heb ik het resultaat van 23&Me geüpload naar het Chinese WeGene en het resultaat van FTDNA geüpload naar MyHeritage.

This image has an empty alt attribute; its file name is Harapachromosomen.jpg

Niet alle DNA test bedrijven accepteren een upload van het resultaat van een ander test bedrijf.

Hoe het resultaat van je at-DNA-test er precies uit ziet hangt af van bij welk DNA-testbedrijf je hebt getest, onder andere krijg je altijd een wereldkaart te zien met jouw afkomst. Op het eerste gezicht lijken de verschillen groot. Bij 23&Me is zo’n beetje de halve wereld ingekleurd. Vooral Noord- en Zuid-Amerika vallen hierbij op, en Siberië. Dit komt omdat een miniem percentage, 0.7%, wordt toegeschreven aan Native American. Die Native American signatuur zal te maken hebben met de interpretatie van mijn Aziatisch DNA door 23&Me, maar is natuurlijk een “red herring”. Hetzelfde zal gelden voor Madagaskar, die 23&Me als enige inkleurt. En verder is 23&Me wat royaal met gebieden als Rusland, Spitsbergen, eigenlijk heel Europa is ingekleurd. Contrasterend hiermee is Ancestry, die veel kleinere gebieden als etnische afkomst bestempelt. Wat Azië betreft zit het helemaal goed: Indonesië kleurt, met wat omliggende gebieden. MyHeritage doet hetzelfde, terwijl Familytreedna (FTDNA) de Aziatisch component veel te veel naar het noorden opschuift. 

This image has an empty alt attribute; its file name is verzameld-1.jpg

Voor een gedetailleerdere blik kunnen we kijken naar de opgegeven percentages. Ik heb de percentages van de verschillende methodes samengevat in Tabel 1.  

In de grote lijnen zijn de resultaten toch wel overeenkomstig, alhoewel er duidelijke verschillen zijn. 70% tot 80% Europees en 16% tot 30% Aziatisch, waarbij de diverse bedrijven verschillen maken waar dat dan precies is. 

Opvallend is dat 23&Me de provincie Overijssel aanwijst. Dat klopt helemaal omdat veel van de voorouders van mijn moederskant en ook een enkele van mijn vaderskant daar woonden. Ook bijzonder is de “Timeline” die 23&Me heeft berekend. 

Wat het voor personen met een etnisch diverse afkomst nog moeilijker maakt is dat de verschillende etniciteiten gemixt op de chromosomen voorkomen, waarbij de stukjes soms erg klein zijn. Een klein stukje van je Chinese voormoeder is door de algoritmes soms moeilijk te plaatsen. Hoe verder terug in de tijd, hoe minder stukjes DNA er nog te vinden zijn van een voorouder, en hoe kleiner die zijn.

Vandaar dat het erg nuttig kan zijn om te zien welke etniciteit waar op welke chromosoom te vinden is. Gedmatch biedt ook de mogelijkheid deze analyse uit te voeren.

Welke atDNA-test heeft mijn etniciteit nu het best benaderd?

Uit mijn genealogisch onderzoek weet ik dat ik ongeveer 10-20% Aziatisch en 80-90% Europees DNA zou moeten hebben. Het Aziatische deel zou voornamelijk uit de Indonesische archipel afkomstig moeten zijn, terwijl het Europese deel voor een groot deel Nederlands zou moeten zijn, maar ik heb voorouders uit Duitsland. 

23&Me: De vastgestelde etniciteit lijkt aardig te kloppen: Zuidoost-Azië 21%. Een ander groot voordeel is dat 23&Me naast autosomaal DNA ook het Y-DNA en het mt-DNA bepaalt. 23&Me stelde mijn Y-DNA vast als I-A196 wat exact klopt met wat ik heb laten testen bij FTDNA.

FTDNA: Scandinavië en Shetland Eilanden en Zuidoost-Azië. Het pinpointen lijkt voor de Europese etniciteit niet echt te kloppen De Zuidoost Aziatische component 21% klopt wel. 

ANCESTRY: Komt overeen met 23&ME. Zuid-Oost Azie 20%.

MyHeritage:  Hier weer de 24 % Scandinavisch en 10% Schots-Engels en slechts 16% Zuidoost-Azië, maar dat laatste valt binnen mijn genealogische schatting.

WeGene: (Upload van 23&ME). Hier wordt een meer Chinees-Aziatische component bepaald, uitgesplitst in de Chinees-Aziatische regio. De Europese component wordt Frankrijk genoemd.

Harapaworld: (Upload van FTDNA). De Chinees-Indische component is hier het grootst met 24,8%. Opvallend is dat hier niet Scandinavisch maar Zuid-Europees als 24% etniciteit wordt gezien.

Eurogenes K13: (upload van FTDNA) Met bijna 24% is Aziatisch de hoogste etniciteit die deze regio aanwijst.

Eurogenes bepaling

Conclusie

Wie graag zijn etniciteit wil laten bepalen (waar kom ik vandaan?) kan terecht bij meerdere testbedrijven. De resultaten komen voor wat betreft de Zuid-Oost Aziatische component aardig overeen, hoewel bedrijven er wat betreft regio flink naast kunnen zitten.

Er zijn prijsverschillen en bij sommige testbedrijven krijg je wat extra’s zoals ook je Y-DNA en mtDNA. Er zijn ook vaak aanbiedingen. En als je test bij het ene bedrijf kan je de resultaten vaak ook uploaden naar een ander bedrijf of een algemene site zoals Gedmatch. Bij Gedmatch kan je dan weer allerlei tools gebruiken.

Bedenk wel dat iedere analysemethode er momenteel gedeeltelijk naast zit, en dat de resultaten met een korreltje zout genomen moeten worden, vooral als de percentages laag zijn. Binnen Europa zijn de specifieke landen nog niet erg betrouwbaar.

Link naar het artikel van Maarten Fornerod over het MtDNA:
https://igv.nl/de-njaj-en-andere-indische-stammoeders/

Link naar het artikel van Maarten Fornerod over Indisch DNA
https://igv.nl/een-verstrengelde-band/